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Síndrome de Klinefelter

Las personas tenemos 46 cromosomas en cada célula, los cuales están formados por genes que contienen la información que dará las características de cada individuo. De los 46 cromosomas, dos cromosomas son sexuales y determinan el género del individuo y el resto son somáticos y determinaran el resto de las características individuales. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta por la presencia de al menos un cromosoma X extra (XXY) en las células de niños varones. Estos niños afectados se presentan con las siguientes características, aunque no todas se dan en un mismo individuo:

El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar durante el embarazo a través de una punción del líquido amniótico o biopsia de placenta. Luego del nacimiento se realiza el diagnostico con una muestra de sangre y su Cariotipado donde se observa el cromosoma extra.

No existe un tratamiento para este síndrome pero la terapia con testosterona puede ayudar a promover el crecimiento de vello corporal, mejorar la apariencia de los músculos, la energía y el impulso sexual. Se debe consultar al endocrinólogo especializado para el adecuado tratamiento según el caso.

Es importante estar atento a las posibles complicaciones que pueden surgir ya que tienen los niños con Klinefelter mayor riesgo de presentar osteoporosis, obesidad, aumento del colesterol, posibles malformaciones dentarias y caries.

Frente a cualquier síntoma no dude en consultar con su médico de cabecera para un correcto diagnóstico y tratamiento.

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