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Hipercolesterolemia familiar

Es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones de colesterol en sangre. Es un trastorno muy frecuente.

Se produce por una mutación en el gen que codifica para el receptor de las LDL. Las LDL son moléculas que trasportan colesterol por la sangre, tienen sus propios receptores ubicados en el hígado que se encargan de captar las LDL y eliminar el colesterol que ellas trasportan.

Esta mutación lleva a que exista menor cantidad de receptores para LDL o que estos receptores estén ausentes, al estar ausentes o en menor cantidad, existe mayor cantidad de LDL en sangre circulando por ende mayor cantidad de colesterol. Esto conlleva un riesgo de que este colesterol que circula en sangre sin ser eliminado se deposite en las arterias aumentando la probabilidad de infartos y eventos cardiovasculares.

Debe sospecharse la Hipercolesterolemia Familiar en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol (300-500 mg/dl), además son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en lo familiares.

En pacientes no tratados pueden aparecer los siguientes signos que traducen el depósito de colesterol en los tejidos.

  • Arco corneal: es un anillo pálido alrededor del iris (la parte que da color al ojo)
  • Xantomas tendinosos: son tumefacciones que se producen en el tendón de Aquiles y en los tendones extensores de las manos.

La mayoría de las personas con Hipercolesterolemia Familiar aún no están diagnosticadas ni tratadas. Por lo tanto, es muy importante hacer el diagnóstico de forma precoz, puesto que hay muchos fármacos eficaces para reducir el colesterol y prevenir las complicaciones cardiacas y vasculares como el infarto de miocardio en las personas con esta enfermedad.

Siempre consulte a su médico de cabecera para un correcto diagnóstico y tratamiento.

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