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Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética que se produce por déficit de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa. Esta se encarga de metabolizar el aminoácido fenilalanina (los aminoácidos son los componentes de las proteínas). Por el déficit de esta enzima la fenilalanina no es metabolizada y se acumula en la sangre y luego, se deposita en el cerebro y sistema nervioso. Cuando esto ocurre en un bebé, el sistema nervioso que se está formando se perjudica y existe riesgo de daño cerebral en el futuro. Esto no ocurre si la enfermedad se detecta, se comienza la dieta rápidamente y se controlan los niveles de fenilalanina periódicamente.

La Fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva es decir que se necesitan ambos genes defectuosos para que la enfermedad se exprese, uno del padre y otro de la madre.

El diagnostico se realiza fácilmente con un análisis de sangre a las 48hs de vida del bebe (este análisis actualmente es obligatorio por ley).

El tratamiento consiste en una dieta que provea las proteínas necesarias para cubrir los requerimientos del organismo y evitar comidas con alto contenido de fenilalanina.

Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

Siempre consulte a su médico de cabecera para un correcto diagnóstico y tratamiento.

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