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Fibrosis quística

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética que se produce como consecuencia de la mutación del gen que controla el flujo de cloro y sodio que ingresa y sale de las células, como consecuencia se afecta la secreción de líquido de las glándulas y células de los tejidos del cuerpo. Estas secreciones son anormalmente espesas y obstruyen progresivamente los conductos de las glándulas, llevando al daño de las mismas y a la predisposición a infecciones por el taponamiento de los conductos.

Para que una persona padezca esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre, porque se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir requiere de ambas copias del gen defectuoso para que se exprese.

Los órganos principalmente afectados son el aparato respiratorio y digestivo, las glándulas del sistema hepatobiliar, las de reproducción, las salivales y las renales.

La afectación puede ser leve en algunos pacientes, y severa en otros.

Los síntomas que se presentan son:

  • Infecciones bronquiales recurrentes
  • Tos crónica
  • Obstrucción bronquial persistente y/o recurrente
  • Deposiciones anormales, pastosas, con grasa, malolientes
  • Dificultades en el aumento de peso
  • Sudor salado
  • Afectación hepática

La enfermedad puede evolucionar a:

  • Diabetes
  • Infertilidad
  • Enfermedad hepática
  • Pancreatitis (inflamación del páncreas)
  • Desnutrición

El diagnóstico se confirma con la prueba de sudor realizada con la técnica de Gibson y Cooke o con el hallazgo de 2 mutaciones de FQ en el estudio genético molecular.

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.

El control y vigilancia son muy importantes:

  • Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
  • Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.
  • Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
  • Hacer ejercicio dos o tres veces por semana.

Siempre consulte a su médico de cabecera para un correcto diagnóstico y tratamiento.

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