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El síndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad genética que ocurre como consecuencia de la falla en la expresión de genes del cromosoma 15.

Manifestaciones Clínicas

En la etapa de lactancia se caracteriza por:

  • Hipotonía (bajo tono muscular)
  • Dificultad para succionar.

Durante la infancia:

  • Retraso en el desarrollo psicomotor
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas en el comportamiento.

Además la enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas ocasionando:

  • obesidad
  • apetito excesivo
  • tendencia a padecer diabetes
  • alteraciones en el control de la temperatura
  • Baja sensibilidad al dolor
  • Trastornos de la respiración al dormir
  • Alteraciones del sueño.

El diagnóstico se basa en la sospecha debido a la presencia de los síntomas característicos y se confirma con test genéticos.

Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano permite evitar complicaciones que puede presentar la enfermedad como por ejemplo la obesidad y la diabetes mellitus. Además es muy importante la Atención temprana, ya que cuanto antes se comience el estímulo educativo, mejor será su desarrollo y calidad de vida futura.

Siempre consulte a su médico para un correcto diagnóstico y tratamiento.

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