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Síndrome de Edwards

Es una enfermedad que se produce por la existencia de tres cromosomas 18 (trisomía) en vez del par cromosómico habitual en cada célula del cuerpo.

En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, es decir 46 cromosomas en total. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.

Es más frecuente que ocurra en madres de edad avanzada. A, partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente El niño al nacer se presenta con:

  • Retraso de crecimiento pre y postnatal
  • Nacimiento postérmino (pasada la semana 42)
  • Malformaciones urológicas: riñón en herradura (fusionados ambos riñones por su polo inferior o superior), ectopia renal (riñones en una ubicación diferente a su lugar habitual), duplicidad ureteral, riñón poliquístico (con múltiples quistes)
  • Cardiopatía congénita
  • A nivel del sistema Nervioso Central pueden presentar: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso (poco desarrollo de las fibras nerviosas que conectan un hemisferio cerebral con el otro)

El diagnostico definitivo se realiza mediante el estudio citogenético en donde se observa la presencia de un cromosoma extra nro. 18.

El tratamiento de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado individual del paciente.

Siempre consulte a su médico de cabecera para un correcto diagnóstico y tratamiento.

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