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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad genética que se produce por la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen al menos en parte de sus células un solo cromosoma X. No se sabe en qué momento se pierde este cromosoma si es durante la formación del óvulo o los espermatozoides o más tarde, durante las primeras semanas de gestación.

En las mujeres ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (XX), los hombres tienen el X y el Y (XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género, por lo cual las niñas afectadas por el síndrome de Turner al tener un cromosoma X menos se presentan con las siguientes características:

  • Baja estatura
  • Cuello unido por membranas
  • Ptosis palpebral (párpados caídos)
  • Epicanto (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo)
  • Baja implantación del cabello y de las orejas
  • Cubito valgo (codo hacia afuera)
  • Tórax plano amplio
  • Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad
  • Infertilidad
  • Ojos resecos
  • Ausencia de la menstruación

No todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características descriptas aquí. Existe una gran variabilidad.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso.

Frente a cualquier duda consulte con su médico.

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