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Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, que es la responsable de la contracción muscular.

Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten progresivamente.

Se trata de una afección de origen genético. El gen responsable está ligado al cromosoma X, por eso las mujeres no suelen tener síntomas (ya que la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve compensada por el otro cromosoma X que es normal), pero sí lo transmiten a los hijos varones mediante el cromosoma defectuoso.

Los síntomas entre los dos a cuatro años de edad son:

  • Debilidad muscular que comienza en la pelvis y las piernas, para ir extendiéndose a otras áreas del cuerpo.
  • Los niños se apoyan con las manos en las rodillas para incorporarse.
  • Engrosamiento de las pan¬torrillas porque el músculo gemelo es reemplazado por grasa por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo se pierde la fuerza de esta zona.
  • Caídas frecuentes.
  • Dificultad para correr y subir escaleras.
  • Escoliosis debido a la debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral (desviación de la columna hacia un lateral)
  • Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremida-des superiores y de los músculos respiratorios.

El Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne se realiza por Biopsia muscular.

No existe una cura para esta enfermedad pero es importante tomar medidas para evitar la progresión: Los pacientes no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible.

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