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Nuevas técnicas permiten identificar casos atípicos de Alzheimer

Mediante el desarrollo de nuevos estudios con biomarcadores se han podido detectar variantes poco comunes de la enfermedad de Alzheimer, una afección neurodegenerativa considerada a nivel mundial como el tipo más frecuente de demencia.

Sobre esta temática disertó durante su visita al país -para participar de un simposio organizado por la Fundación Fleni- el profesor de Neurología de la Clínica Mayo, doctor David Knopman.

Un biomarcador, también llamado marcador biológico, es una sustancia que ayuda a medir un proceso biológico normal, una enfermedad o la respuesta a un determinado tratamiento.

Según explicó Knopman, los biomarcadores del líquido cefalorraquídeo (LCR) y los biomarcadores de la proteína beta amiloide captados por estudios de imágenes han demostrado eficacia a la hora de lograr diagnósticos precoces de Alzheimer y detectar sus formas menos frecuentes.

“Hay tres o cuatro formas alternativas de presentación, pero que tienen el Alzheimer como patología de base. Una de ellas se caracteriza por causar distorsiones muy prominentes de la visión y del entendimiento de la relación espacio-temporal, llamada atrofia cortical posterior. En este tipo de desorden las personas sufren terribles problemas con su visión: tienen problemas para mirar e identificar caras, para manejar, tienen problemas con la lectura. Y esto se debe a una distribución atípica de la patología de Alzheimer, que se ubica en la parte visual del cerebro (en la parte relacionada con la visión)”, explicó el experto.

Asimismo, mencionó que una segunda presentación atípica de la enfermedad se caracteriza por afectar de modo predominante el lenguaje. A este tipo de Alzheimer se lo denomina variante logopénica de la afasia progresiva primaria. “En este trastorno, la patología del Alzheimer se localiza en áreas del lenguaje del hemisferio cerebral dominante (que usualmente es el izquierdo)”, precisó Knopman.

En tanto, el profesor de Neurología de la Clínica Mayo comentó que en otras oportunidades la enfermedad de Alzheimer puede presentarse con trastornos del comportamiento, y en este caso recibe el nombre de "variante conductual de la demencia frontotemporal".

“Estas son las tres principales variantes atípicas del Alzheimer”, afirmó, para luego añadir: “La cuarta variante, que es muy poco común, es una en la que el uso de una extremidad o la otra es comprometido o afectado de manera severa, y a esto se le llama "síndrome corticobasal". En raras ocasiones, este síndrome se puede deber a la enfermedad de Alzheimer aunque usualmente se debe a una de las demencias frontotemporales”.

De acuerdo con el especialista, estas cuatro variantes atípicas del Alzheimer fueron descubiertas “muy recientemente”. “La atrofia cortical posterior fue identificada entre fines de los años 80 y principios de los 90. La variante logopénica de la afasia progresiva debida a la EA fue identificada en los últimos 10 años, al igual que la variante conductual de la demencia frontotemporal y el síndrome corticobasal”, puntualizó.

Aunque no existen estadísticas oficiales que indiquen la prevalencia de las formas atípicas de Alzheimer, Knopman estimó que estos casos afectarían a una persona cada 20 que padecen Alzheimer.

Para detectar estas cuatro presentaciones poco habituales de la afección, los neurólogos utilizan dos técnicas: la tomografía por emisión de positrones, por la cual se obtienen imágenes de la sustancia amiloide del cerebro -que es uno de los biomarcadores para el diagnóstico de la EA-; y la medición de la sustancia beta-amiloide en el líquido cefalorraquídeo a través de una punción lumbar. Esos dos estudios pueden ser utilizados -en un contexto clínico apropiado- para realizar un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y de los casos atípicos. Ambos estudios ya están disponibles en la Argentina.

Al ser consultado sobre los tratamientos que existen para las variantes atípicas de Alzheimer, Knopman indicó que hasta la fecha se han venido utilizando los inhibidores de la colinesterasa o la memantina -que se utiliza para los casos típicos de Alzheimer-. “De todas maneras, los pacientes con variantes atípicas de Alzheimer nunca han sido sometidos a pruebas clínicas para ver de manera específica cómo responden a estos tratamientos. Es muy difícil hacer un ensayo de esta clase, justamente por lo complicado que resultaría reunir un grupo significativo de pacientes con estos casos poco frecuentes de la enfermedad”, concluyó.

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