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Enfermedad de Huntington

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva del sistema nervioso, esto quiere decir que los síntomas progresan gradualmente y empeoran con el tiempo, llevando a:

  • Movimientos anormales del cuerpo
  • Deterioro o pérdida gradual de las capacidades intelectuales(demencia)
  • Problemas de comportamiento

Es una enfermedad Autosómica Dominante, es decir, la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Los síntomas comienzan alrededor de los 40 años. Suele aparecer antes y con mayor gravedad si la enfermedad la heredó del padre.

Afecta a la zona del cerebro encargada del control y coordinación del movimiento (los ganglios basales) que lleva a los movimientos anormales.

Los síntomas principales de esta enfermedad son:

  • Trastornos del movimiento:
    • Coreas: son movimientos involuntarios y bruscos que comprometen progresivamente todas las partes del cuerpo. En los primeros estadíos de la enfermedad, los movimientos pueden ser tan leves que se confunden con inquietud de parte del paciente. En esta etapa se afecta a la zona del cerebro encargada del control y coordinación del movimiento. En estadíos más graves puede llevar a comprometer los músculos de la faringe y laringe donde el paciente va a tener problemas para tragar la comida y para hablar.
    • Alteración en los movimientos de los ojos: Se alteran los movimientos rápidos de los ojos, con frecuencia el paciente debe parpadear, dejar de fijar la mirada y poder hacer un movimiento rápido con los ojos. Esta suele ser uno de los primeros síntomas en aparecer.
    • Alteraciones en el Habla: Habla de forma rápida y se dificulta comprender lo que dice.
  • Deterioro de las capacidades intelectuales: El paciente puede tener trastornos en la memoria, atención y lentitud en sus pensamientos.
  • Trastornos psiquiátricos y de comportamiento: Hasta un 50 % de los pacientes pueden presentar depresión.

Esta enfermedad no tiene cura y su tratamiento actual es paliativo, es decir, para disminuir la sintomatología y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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