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Alteración en el metabolismo del cobre

La enfermedad de Menkes es una enfermedad rara.

Se trata de una enfermedad genética del metabolismo del cobre el cual se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe un déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Lo que sucede es que las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo por lo cual el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.

El cobre es un oligoelemento necesario para el organismo. Se utiliza para un gran número de funciones; participa en la pigmentación de la piel, en la regeneración de los tejidos, sirve para el funcionamiento correcto del corazón y las arterias.

El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras.

Los órganos más afectados son el pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias, los síntomas que se presentan son:

  • Cabello frágil y ensortijado
  • Irritabilidad
  • Hipotonía muscular (Falta de tono muscular, flacidez)
  • Hipotermia (Temperatura corporal anormalmente baja)
  • Deterioro mental
  • Mejillas sonrosadas y regordetas
  • Convulsiones
  • Cambios esqueléticos
  • Hemorragias cerebrales

El diagnóstico se realiza por las concentraciones de cobre en sangre y tejidos. También pueden realizarse pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.

Si se inicia rápidamente el tratamiento, se previenen los signos neurológicos y se prolonga la supervivencia, por lo cual frente a la sospecha es importante consultar con su médico.

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