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Síndrome de Fanconi

Es un trastorno del riñón en el cual ciertas sustancias que normalmente son absorbidas por los riñones, aquí son liberadas en la orina. En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos como la cistinosis (enfermedad metabólica que ocasiona el acumulo de costina en los órganos y tejidos). También puede ocurrir como consecuencia a la exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio.

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por ciertos medicamentos, puede ser secundario a un trasplante de riñón o a enfermedades como el Mieloma múltiple o la Amiloidosis primaria.

Los síntomas que se presentan son:

  • Poliuria (eliminación de grandes cantidades de orina)
  • Polidipsia (mucha sed)
  • Deshidratación, debido a la gran eliminación de orina
  • Raquitismo ( reblandecimiento y debilitamiento de los huesos que ocurre en niños) y osteomalacia (similar al raquitismo pero que ocurre en adultos)
  • Falla en el crecimiento
  • Acidosis (aumento excesivo de ácidos en sangre y tejidos)
  • Hipopotasemia (niveles de potasio en sangre por debajo de valores normales)
  • Hipercloremia (niveles de cloro en sangre por encima de los valores normales)
  • Hipofosfatemia (fosfato en sangre por debajo del valor normal)
  • Glucosuria (eliminación de glucosa en la orina)
  • Proteinuria (eliminación de proteínas en orina en valores por encima del normal)
  • Hiperuricosuria (eliminación de acido úrico por encima del valor normal)

El diagnostico se realiza por exámenes de laboratorio de sangre y orina.

Es importante frente a la sospecha consultar con un médico para un correcto diagnostico y tratamiento.

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