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El síndrome de Angelman

Es una enfermedad genética que se produce por la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el cromosoma 15. Estos genes no se expresan debido a diferentes mutaciones que ocurren en el material genético del individuo.

En los individuos afectados por la enfermedad se presentan los siguientes síntomas:

  • Retraso del desarrollo.
  • Capacidad lingüística reducida o nula.
  • Escasa receptividad comunicativa
  • Escasa coordinación motriz.
  • Estado aparente y permanente de alegría.
  • Hipermotricidad
  • Falta de atención

Pueden presentar también:

  • Discapacidad intelectual
  • Microcefalia ( tamaño inferior al normal del perímetro cefálico)
  • Crisis convulsivas
  • Dificultad al tragar
  • Lengua prominente
  • Mandíbula prominente
  • Babeo frecuente
  • Insomnio

La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían entre la población de personas afectadas. La temprana y continua participación en terapias físicas y comunicativas incrementa significativamente el pronóstico.

El diagnostico de laenfermedad se realiza a través del estudio del cariotipo (del material genético) para detectar anomalías cromosómicas.

Esta enfermedad actualmente no tiene cura pero algunos de sus síntomas pueden ser controlados.

Siempre consulte a su médico para un correcto diagnóstico y tratamiento.

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